Physiopathologie de la Porphyrie Hépatique Aiguë (PHA)
Cette vidéo est destinée au public français.
La porphyrie comprend 8 troubles métaboliques où pour chacun d’eux, une anomalie génétique est à l’origine d’une enzyme qui sera déficiente dans la voie de biosynthèse de l’hème. La PHA, sous-ensemble de porphyries, est caractérisée par des crises aiguës pouvant nécessiter une hospitalisation. Ces crises sont liées à des taux élevés d’ALA et PBG, métabolites toxiques lorsqu’ils sont en excès dans l’organisme.
Read more...